120例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析

阿尔同吐亚

新疆博乐市博州蒙医院 新疆维吾尔自治区博尔塔拉蒙古自治州 833400

【摘　要】目的：探讨胎儿出生前超声诊断对出生缺陷的筛查准确率和筛查标准。方法：从2013 年3 月至2015 年3月在我院出生的胎儿当中选出120 例，其均具有不同程度的出生缺陷，调查孕妇分娩前进行超声诊断的效果和各类先天疾病所占比例。结果：经过临床超声检查后，共诊断出生缺陷113 例，诊断准确率为94.17%。各类出生缺陷当中，神经系统缺陷发生率最高，为27.50%（33/120），其次分别为心血管系统疾病、水肿、消化系统疾病、泌尿系统疾病、骨骼畸形以及面部畸形等。结论：利用超声诊断技术能够有效对胎儿出生缺陷进行检查，对于早期获知胎儿异常症状具有极高的指导意义，但这种技术仍具有一定局限性，需要进一步提高和完善。

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关键词 出生缺陷；产前筛查；超声检查；准确率

本文即是对超声诊断在出生缺陷产前筛查当中的应用和效果进行研究，具体如下：

1 资料及方法

1.1 一般资料

本次研究对象是从2013 年3 月至2015 年3 月选出的120 例胎儿， 其均具有不同程度的出生缺陷情况，孕妇的怀孕年龄从27 岁至45 岁不等， 平均年龄为（35.16±7.23）岁，怀孕时间从28 周至36周不等， 平均时间为（31.07±6.02） 周。

其一般资料没有较大差异，具有可比性（P>0.05）。

1.2 方法

120 例胎儿均采用彩色多普勒超声检测仪进行产前诊断，在孕妇怀孕时间为11周到15 周时间内对胎儿的颈项透明层厚度进行检查，同时在怀孕22 周到26 周之间为胎儿进行早期出生缺陷筛查检测[1]。在利用超声检查时，孕妇均采取平卧仰卧为，在腹部涂抹药剂，并用探头从腹部对子宫内的胎儿进行超声检查。检查的项目主要包括胎儿体型情况、胎儿肢体发育情况、胎盘着床稳定性、脐带位置、羊水浑浊度等，另外需要着重对胎儿的头围、鼻骨长度、腹围、脐带血管数量、脐带血液流动指数、肱骨发育、股骨发育、胎儿心率等进行检查[2]。记录早期检查过程中诊断出的出生缺陷问题和具体种类。

1.3 统计学处理

本次研究采用的是统计学软件对数据进行处理，采用n（%）来表示计数数据，并利用X2 对数据进行检验，以P<0.05 代表数据具有统计学意义。

2 结果

本次研究当中，利用超声检查共诊断出113 例胎儿具有先天出生缺陷病症，诊断准确率为94.17%。其中神经中枢系统缺陷胎儿共33 例，占比27.50%（脑积水18 例、脊柱断裂5 例、脑膨出2 例、无脑或露脑胎儿8 例）；先天性心血管疾病共23 例，占比19.17%（室间隔缺失3 例、心室畸形6 例、心率失常6 例、房间隔缺失8 例）；先天水肿胎儿共16 例，占比13.33%；消化系统缺陷共16 例，占比13.33%（脐带膨出2 例、消化道狭窄或关闭共7 例、盆腔肿块1 例、先天性腹水6 例）；先天性泌尿系统疾病共15 例，占比12.50%（肾脏发育不良或缺失共3 例、泌尿道扩张共10 例、尿道畸形共2 例）；骨骼畸形共6 例，占比5.00%；面部畸形共11 例，占比9.17%。在早期对胎儿颈项透明层厚度检查中，其诊断标准为大于2.5mm 为异常指证，小于2.5mm 为正常指证。本次研究当中共有5 例胎儿出现异常指证，异常增厚率为4.17%。

本次研究中共有7 例胎儿发生漏诊情况，其中心血管系统缺陷漏诊2 例、泌尿系统缺陷漏诊3 例、颜面畸形缺陷漏诊2 例，而这些情况主要是由于遮挡、探查深度不足、胎儿胎位异常等问题所引起的。

3 讨论

胎儿出生缺陷是目前困扰全世界的新生儿先天性疾病问题，极易引发胎儿终身残疾或生理机能严重下降，使得一个国家或地区人口的身体素质水平降低，同时也给胎儿的家庭和社会造成一定的经济压力。造成胎儿出生缺陷的因素有很多，例如环境改变、遗传因素、外界辐射、饮用水、食物等，我国目前仍然在开展优生优育政策，因此对于胎儿的早期超声诊断工作非常重视。

根据现代研究显示，胎儿颈项透明层厚度指标和其出生缺陷存在着一定的联系，而这一指标主要指的是胎儿发育10 周到15 周之间时，其背部的皮肤组织或结缔组织开始向颈部聚集，而当这一指标超过2.5mm 时，就应该对胎儿的器官进行重点检查，了解其脏器发育的程度，尤其是心脏功能是否发育正常，可以采用胎心率检测仪进行判断。

胎儿水肿综合症也是一种很容易引发胎儿死亡的出生缺陷，其主要是由于胎儿腹腔或胸腔内大量积液，导致未发育成熟的心脏、肝脏、脾脏等脏器细胞吸收大量的积液，引发脏器肿大症状，部分胎儿在出生后还会出现溶血症状或黄疸，这一病症所引发的胎儿围产期死亡率非常高，同时还有可能引发产妇出现产后大出血，危及母婴双方的健康[3]。

从本次研究当中可以看出，在所有出生缺陷当中，神经系统缺陷的发生几率最高，其次是先天性心脏发育缺陷。神经系统发育不成熟很容易导致胎儿出生后偏瘫，并对包括脑部在内的各脏器发育具有巨大的影响，也是超声产前诊断当中的重点。

以目前的技术而言，超声检查对于神经系统发育异常诊断准确率接近于100%，本次漏诊中并没有神经系统缺陷。但是这种技术仍具有一定的提升空间，对于心血管系统、骨骼等的检查准确率还需要进一步提升，从而在根本上提高产前胎儿出生缺陷确诊率。

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参考文献

[1] 赵文静, 邓博雅, 王学梅. 产前超声在胎儿出生缺陷诊断中的应用和漏诊病例分析[J]. 中华临床医师杂志( 电子版),2013,28(04):15-16.

[2] 高玉荣, 赵小静, 杭红等. 浅谈基层医院产前超声筛查随访的重要性[J]. 中国妇产科临床杂志,2013,14(01):65-66.