产前超声诊断胎儿法洛四联症效果探讨

李 祁

昆山市第一人民医院超声科，江苏昆山 215300

[摘要] 目的 探讨胎儿法洛四联症采取产前超声诊断的临床效果。 方法 将该院2012年6月—2014年6月接诊的行产前胎儿超声检查的孕产妇800例作为研究对象，总结分析胎儿法洛四联症情况，并探讨该类胎儿心脏的各个切面异常声像图特征。 结果 800例孕产妇行产前胎儿超声检查，诊断为法洛四联症有18例，其中经产后术后或尸体解剖证实为法洛四联症16例，剩余2例经手术与产后超声诊断为单纯室间隔缺损，产前确诊率为88.89%；进一步对胎儿法洛四联症主要声像图观察与分析可知，包括室间隔缺损3例、肺动脉狭窄4例、主动脉骑跨16例，此外还可见主动脉根部内径增宽，而肺动脉内径则变窄，使得肺动脉内径（5.46±1.12） mm/主动脉内径（7.63±1.25） mm比值＜1。结论 加强胎儿法洛四联症产前超声诊断有很高的临床价值，检出情况基本与术后或者实践结果相符，同时能掌握主动脉内径、肺动脉及主动脉内径比值的情况，但具体的诊断过程中需重视相关因素的影响。

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关键词 胎儿；产前超声诊断；法洛四联症；效果

[中图分类号] R445.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-074２（２０１4）12（c）－０175-02

胎儿法洛四联症属于临床常见发绀型先心病，在先心病中约为3.5%~14%[1]，必须加强重视。从近几年相关研究中可知，本病在高危孕妇中比较好发，但部分无高危因素的孕妇也可能发生，究其原因可能与遗传、环境等有关[2]。随着超声技术不断发展与完善，当前临床上对于胎儿法洛四联症已经一致同意采取产前超声诊断，可取得比较良好的诊断效果，同时可进一步对胎儿法洛四联症心脏的各个切面异常声像图特征进行观察与分析，从而为以后的诊治提供依据。为了进一步探讨胎儿法洛四联症采取产前超声诊断的临床效果，该院以2012年6月—2014年6月接诊的行产前胎儿超声检查的孕产妇800例为研究对象，展开相关研究，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

将该院接诊的行产前胎儿超声检查的孕产妇800例作为研究对象，皆签署知情同意书愿意配合该研究。800例孕产妇中未婚18例、已婚782例；年龄20~41岁，均值（28.6±2.1）岁；孕次1~6次，均值（2.3±0.6）次；孕周19~38周，均值（24.6±0.7）周。

1.2 方法

该次研究800例孕产妇皆采取产前胎儿超声诊断，所用仪器为IU-22与IE-33彩超诊断仪，其探头的频率为3.5~6.0 MHz（操作中根据具体情况合理选择），具体的操作方法为：检查对象为胎儿，先予以妇科常规超声检查及测量，确定胎儿的生长发育情况，并确定胎方位，而心脏检查方法应涵盖三个节段分析，即心房、心室及大动脉与其连接。然后，对胎儿的心脏四腔、心底短轴、左右室流出道、三血管及气管切面、动脉导管弓等关键切面进行扫查，具体为先对四腔心切面进行观察，看4条肺静脉是否汇入左心房，而上下腔静脉是否汇入右心房，并探查左右心对称与否，心脏结构正常与否等；观察左右心室流出道、三血管及短轴切面等情况判断大动脉大小、位置与形态，并分析大动脉与心室连接情况，看是否存在交叉等；通过观察导管弓与主动脉弓等情况分析二者走行与分支。此外，对心脏二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣及主动脉瓣血流等行彩超检查，看有无返流或者出现异常血流等。

1.3 验证、随访

该次研究经产前超声诊断为法洛四联症的胎儿均在2~4周再次检查，从而确定初次诊断情况，同时根据胎儿父母意愿采取终止妊娠并尸检，而继续妊娠的孕产妇则每隔4周进行超声复检，产后则采取手术病理诊断。

1.4 胎儿法洛四联症诊断标准

超声诊断显示胎儿有室间隔缺损、不同程度肺动脉狭窄及主动脉骑跨等可确诊为法洛四联症[3]。

2 结果

2.1 产前超声检出情况

800例孕产妇行产前胎儿超声检查，诊断为法洛四联症有18例，其中经产后术后或尸体解剖证实为法洛四联症16例，剩余2例经手术与产后超声诊断为单纯室间隔缺损，产前超声确诊率为88.89%。16例法洛四联症胎儿左心室流出道显示主动脉瓣下室间隔大缺损（11.5±2.3） mm，部分存有残端回声增强，室间隔上多为主动脉骑跨，具体情况详见表1。此外，该次研究中4例胎儿初次检查时，仅检出室间隔缺损，而且主动脉与肺动脉内径均正常，但在每隔4周复查中显示肺动脉逐渐变窄，而且主动脉的根部内径则逐渐增宽，之后32~34周时确诊。

2.2 声像图特征分析

2.2.1 血管内径 16例胎儿可见主动脉根部内径增宽，而肺动脉内径则变窄，使得肺动脉内径（5.46±1.12） mm/主动脉内径（7.63±1.25） mm比值＜1。此外，三血管切面或者大动脉短轴观察可见主动脉和肺动脉位置基本正常，仅有3例胎儿可见主动脉位置前移。

2.2.2 四腔 16例胎儿中，观察四腔可知正常声像图12例，有3例可见室间隔缺损、4例左心室壁厚度稍肥厚于右心室壁；同时，心脏轴左偏有12例、正常4例，心脏轴范围55~78°，而均值为64.6±6.1°。

2.2.3 血流 16例胎儿的左心室与右心室血流经彩超检查显示为红色与蓝色，共同流入主动脉，而肺动脉则有前向血流，其中12例显示正常，而4例出现血流增高。此外，检出8例胎儿三尖瓣反流。

3 讨论

法洛四联症主要指的是肺动脉口狭窄、主动骑跨、室间隔缺损及右室肥厚等，在胎儿时期检出难度较大，因为胎儿的活动度、胎位，孕妇肥胖程度、羊水量及检查者的经验等都会成为影响因素[4]。随着超声检查技术不断发展与完善，超声心动图可直接显示出胎儿心脏病病理形态与血流动力学情况，从而为胎儿心脏异常的检出提供依据[5]。虽然当前有关于胎儿法洛四联症产前诊断报道较多，但一致认为诊断为法洛四联症的主要依据为室间隔缺损、肺动脉口狭窄及主动脉骑跨等。

该研究针对该院接诊的行产前胎儿超声检查的孕产妇800例作为研究对象，回顾性分析她们的临床资料，检查结果显示超声诊断为法洛四联症有18例，其中经产后术后或尸体解剖证实为法洛四联症16例，剩余2例经手术与产后超声诊断为单纯室间隔缺损；16例法洛四联症胎儿左心室流出道显示主动脉瓣下室间隔大缺损（11.5±2.3） mm，部分存有残端回声增强，室间隔上多为主动脉骑跨，具体情况为骑跨＜25%有4例、25%~50%有11例、＞50%有1例；此外，进一步对胎儿法洛四联症主要声像图观察与分析可知，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄与主动脉骑跨，还可见主动脉根部内径增宽，以及肺动脉/主动脉内径比值降低等。本次研究结果与同类研究基本一致，有学者针对15例法洛四联症胎儿行产前超声诊断，超声心动图结果显示产前诊断14例，经引产尸检或者出生后超声诊断证实9例，产前诊断未见胎儿心脏明显异常，出生后超声诊断为法洛四联症1例；也有学者针对接受治疗的法洛四联症50例进行回顾性分析，产前超声诊断结果显示诊断49例，漏诊1例，确诊率高达98%，超声确诊49例中有26例经产后尸检证实，22例经产后超声证实，1例经引产后证实。通过对这些诊断结果可知，产前超声诊断胎儿法洛四联症效果明显，确诊率高。此外，在该研究中，产前诊断有2例为胎儿法洛四联症，但术后经手术证实仅为单纯的室间隔缺损，而且肺动脉的内径也正常。出现误诊的原因可能在于鉴别诊断时将法洛四联症与永存动脉干、右心室双出口之间出现的室间隔缺损与主动脉骑跨混淆，使得鉴别出现误差。此外，该研究共计800例胎儿产前超声检查，其中有2例未能经产前超声诊断出，而之后经产后或者婴幼儿超声检查并经手术证实属于法乐氏四联症。

相较于小儿法洛四联症而言，胎儿法洛四联症无明显血流动力学改变，因为胎儿的肺循环与体循环压力基本一致，即便发生过重的肺动脉狭窄，也不会影响右心室的血流，依旧可通过室间隔缺损完成循环[6]。但胎儿出生后，动脉导管逐渐关闭，此时右心室的压力会明显增加，从而使得有心室壁增厚[7]。为此，虽然产前超声诊断胎儿法洛四联症有较好的诊断效果，但其血流动力学变化情况则十分关键，会对检查结果产生影响。同时，该研究者结合同类研究还发现影响检查结果的因素还包括：（1）胎儿时期法洛四联症肺动脉病理改变属于渐进性，为此必须做好定期超声复查，除了做好生长发育检查，还应对右心室流出道有无梗阻及其进展进行观察；（2）胎儿早期法洛四联症仅有主动脉骑跨、室间隔缺损等，但对妊娠晚期疑似者则还需注意右心室流出道梗阻情况，甚至部分还应注意右心室是否肥大[8]；（3）胎儿时期法洛四联症漏斗部的狭窄也是渐进性的，而早期也无明显肺动脉狭窄或者右心室流出道狭窄等；（4）法洛四联症和右心室双出口鉴别十分困难，理论上后者经超声检查可见主动脉与肺动脉均发于右心室，但无右心室流出道存在，前者的二根大血管位置基本正常，同时存在右心室流出道，这会加大临床诊断难度。（5）虽然四腔观对于大部分的胎儿心脏病产前超声诊断都有重要的临床价值，但是对于胎儿法洛四联症产前筛查而言，极易发生漏诊，在该研究中有12例法洛四联症四腔观显示正常，可见支持该结论。而左右心室流出道观、大血管短轴观及三血管切面观等则可显示出法洛四联症最佳的病理改变切面观，值得重视。

此外，大量的研究表明胎儿法洛四联症与永存动脉干及右心室双出口都有室间隔缺损及主动脉骑跨现象，故而在临床鉴别诊断时应注意相互影响，这在该研究中有所体现，产前超声误诊2例，分析原因可能就在于此。其中法洛四联症和永存动脉干的鉴别困难稍小，主要在于两者有着相似的心内解剖结构，为了提高产前超声诊断效果，该研究者认为要注意以下几点：第一，永存动脉干的肺动脉分支大部分起源肝动脉左后侧，而且内径也基本一致；第二，永存动脉干的共同干瓣增厚，而且发育不良，常常为二瓣、三瓣，甚至为四瓣，并且可能伴有关闭不全或者狭窄等；第三，永存动脉干大部分没有动脉导管。胎儿法洛四联症和右心室双出口间的鉴别诊断难度稍大，因为从理论上讲，后者可见主动脉与肺动脉皆发源于右心室，而且无右心室流出道，法洛四联症的大血管位置基本正常，并且存在右心室流出道，为此临床诊断时要想准确判断二者解剖结构与位置有着很大的困难，这需要在以后的工作中不断突破与改进。

综上所述，加强胎儿法洛四联症产前超声诊断有很高的临床价值，检出情况基本与术后或者实践结果相符，同时能掌握主动脉内径、肺动脉及主动脉内径比值的情况，但具体的诊断过程中需重视相关因素的影响。

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参考文献

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[8] 魏亚娟,刘保民,贾玄慧,等.产前超声诊断胎儿法洛四联症的价值及体会[J].临床超声医学杂志,2014,16(3):191-193.

（收稿日期：2014-10-28）