施甸县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查分析

赵 英

保山市施甸县妇幼保健院，云南保山 678200

[摘要] 目的 对新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症进行筛查，以有效减少我国新生儿的残疾率。方法 对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析，并在时间分辨荧光分析法与荧光分析法的辅助下对新生儿的干血斑片TSH浓度和phe浓度进行测定。结果 在我院新生儿的先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查过程中，总筛查人数11760人，CH确诊病例4例，CH发病率是0.34‰。PKU确诊病例3例，PKU发病率是0.26‰。高TSH症5例，高TSH发病率是0.43‰。结论 对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查，不仅能够有效减少新生儿的残疾率，而且还能够大大提高我国人口的素质，具有非常重要的意义。

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关键词 ] 新生儿；先天性甲状腺功能减低症；苯丙酮尿症；筛查

[中图分类号] R722.1　[文献标识码] A　[文章编号] 1672-5654（2014）08（c）-0154-02

对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症[1]与苯丙酮尿症[2]的筛查，能够有效控制我国新生儿残疾的数量，能够大幅度的提高我国人口的素质，属于我国优生优育的一项重要措施。随着我国医疗水平的不断提高，对新生儿疾病的筛查水平大幅度提高。笔者对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿进行血液的采集制作成干血斑片，并使用时间分辨荧光分析法[3]与荧光分析法[4]对新生儿的先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查，以有效减少我国新生儿的残疾率。我县的新生儿疾病筛查工作是采血制作成干血斑片后，邮寄到昆明医科大附属一院的新筛中心，进行检测。

1.2方法

在新生儿出生后72 h，且哺乳的次数超过6次，对新生儿进行干血斑片的采集时，要保证是在无菌的环境中在新生儿的足跟内外侧位置进行，并将采集后的新生儿干血斑片滴在滤纸上，进行自然晾干[5]，就可以进行新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查，通过时间分辨荧光分析法对新生儿的甲状腺激素浓度，也就是TSH进行检测；通过荧光分析法对新生儿的苯丙氨酸浓度，也就是phe进行检测。使用试剂盒时，需要严格按照试剂盒的说明书进行操作，以保证检测结果的正确性和科学性。在检测过程中，phe的浓度切值需要保持在120mol/L，TSH的浓度切值需要保持在8 IU/mL。在检测的过程中，其操作要严格遵循规章制度进行室内控制，以严格控制检测的质量。

1.3诊断标准

对新生儿GH进行检测时，需要将滤纸片中的TSH的浓度作为初次筛选的指标来使用，如果新生儿的滤纸片中的TSH的浓度超过了8mU/L，就需要医护人员对该新生儿的原标本进行复查，也是需要将采集的干血斑片邮寄到昆明医科大附属一院的新筛中心进行复查。如果复查的结果还是大于TSH的浓度的临界值，就需要对该新生儿进行再次的静脉血取样，并通过放免法对新生儿的T3、TSH、T4进行检测，根据检测的结果，对新生儿进行甲状腺、骨龄摄片以及甲状腺彩超[6]的扫描，从而对新生儿的甲状腺发育进行详细的掌握，以保证医生诊断的正确性和科学性。在PKU的检测过程中，需要将滤纸片中检测到的苯丙氨酸的浓度作为初次筛选的指标使用,如果新生儿的苯丙氨酸的浓度大于20 mg/L的话，就需要对原标本进行复查，如果复查的结果还是大于临界值的话，就需要对新生儿进行复诊，如果想要确诊新生儿属于PKU患者的话，还需要进行四氢生物蝶呤负荷试验、尿蝶呤谱分析[7]等一系列的检验。

1.4统计学分析

对本组数据资料进行分析处理时需要用χ2对计数资料进行检验。

2结果

对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析，总筛查人数11760人，CH确诊病例4例，CH发病率是0.34‰。PKU确诊病例3例，PKU发病率是0.26‰。高TSH症5例，高TSH发病率是0.43‰。我县的新生儿疾病筛查工作是采血制作成干血斑片后，邮寄到昆明医科大附属一院的新筛中心，进行检测。详细情况见表1。

3讨论

先天性甲状腺功能减低症：主要临床特征为生在发育落后、智能低下和基础代谢率降低，是儿科最常见内分泌疾病之一。苯丙酮尿症:主要临床特征为智力低下，皮肤、毛发色素变浅淡和鼠尿臭味，是可治疗的遗传代谢病之一；两病在新生儿期症状、体征不明显，故对新生儿进行群体筛查是诊断两病的主要手段。

现阶段，对新生儿群体进行先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查工作，能够在两病出现症状、体征之前，就对患儿进行治疗，从而有效避免患儿的神经系统受到不可逆性的损伤。在对先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症进行治疗的过程中，患儿的年龄越小，治疗效果越明显。

新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查工作的开展，不仅能够有效诊断出新生儿中苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、高TSH症的患病人数，可以将新生儿的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病筛查出来，坚持早治疗早好的原则，通过必要的治疗将患儿的智力和体格等方面的发育引向正常的轨道，可以有效降低患儿家庭的压力，减少痴呆患儿的比例，保证新生儿中的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、高TSH症患儿智力的正常发育，有效提高了我国的人口素质，增强我国的综合实力，推动了社会的快速进步。

由于家长对新生儿反复采血的担忧及经济的原因，初筛中存在异常情况的新生儿，有一部分家长不愿意进行复查，这说明新生儿父母对先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查工作的意义不清楚，这就需要医院采取有效的措施，增加宣传的途径，从而增强群众对于新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查工作的认识，我院还对特别困难的患儿家庭减免了费用，从而提高了我县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查工作的几率。

综上所述，新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查工作的开展，不仅能够有效降低我国残疾患儿的几率，而且还能够大幅度提高我国的人口素质，具有非常重要的意义。

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（收稿日期：2014-07-04）

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