有关基因突变的几个理解误区
2022-06-08
基因突变在生物进化过程中具有重要意义，它为生物进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源。但是，在教学实践中，发现：很多学生甚至教师对基因突变有较多的理解误区。下面对几种常见的学生理解误区作一简要的分析和解释。
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误区之一：一旦发生基因突变，则基因双链上的碱基在突变处同时发生改变（增添、缺失或替换）。
很多师生认为：一旦发生基因突变，则基因双链上的碱基在突变处同时发生改变（增添、缺失或替换），改变后形成正常配对的碱基对。这是一种错误的理解，事实上基因突变并不是一步到位的。这可以从基因突变的形成过程来理解。
引起基因突变的原因很多，基因突变形成过程的类型主要有以下3种：
（1） 碱基的增添：如图1所示，在DNA分子解旋后合成子链时，在嵌入剂（嵌入剂是DNA的一种重要修饰物，如原黄素等）的作用下，这些分子可以嵌入在DNA的碱基对之间，造成相邻的脱氧核糖核苷酸的空间结构发生改变，并在嵌入位置增添一个脱氧核糖核苷酸，如图1中子代DNA分子①画圆圈处。
（2） 碱基的缺失：如图2所示，在DNA分子解旋后合成子链时，在嵌入剂的作用下，造成相邻的脱氧核糖核苷酸的空间结构发生改变，并在嵌入位置缺失一个脱氧核苷酸，如图2中子代DNA分子①画圆圈处。
（3） 碱基的替换：如图3所示，DNA分子解旋后合成子链时，在烷化剂（烷化剂是一种诱变能力极强的化学诱变剂，如乙基甲磺酸等）的作用下，新合成的子链上的碱基与母链上的碱基发生配对错误，导致子链上的一个碱基被另一个碱基所替换，如图3中子代DNA分子①画圆圈处。
由此可见：基因突变所发生的碱基的增添、缺失或替换是发生在新合成的子链上，而不是发生在母链上。也就是说：在子一代的2个DNA分子中，一般情况下，一个DNA分子是正常的；而另一个DNA分子则是：一条链（母链）正常，另一条链（子链）异常。并不是只复制一次就会导致子代DNA分子两条链上的碱基对都发生了增添、缺失或替换；只有异常的那个子代DNA再一次复制时，才会在子二代的DNA分子中形成一个碱基对发生了增添、缺失或替换的DNA分子。
误区之二：DNA分子上的碱基发生增添、缺失或替换一定会导致基因突变。
人类基因组计划的研究表明：构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%，其余98%的碱基是被称为“基因沙漠”的基因间区。如果DNA分子上的碱基发生增添、缺失或替换是发生在基因间区，一般是不能称为基因突变的。目前基因间区的作用还不是很清楚。不过科学家猜想：基因间区发生突变有可能产生新的基因。
误区之三：转录时也可以发生基因突变。
部分师生认为：基因发生突变的原因是DNA分子解旋后，DNA分子由稳定的规则双螺旋结构变成了单链，从而失去稳定性，因此容易发生突变。而转录时也DNA分子也解旋了，所以也会发生突变。这也是一种错误的理解。
由图1、图2、图3可知：解旋并不会导致DNA母链分子上的碱基发生增添、缺失或替换，转录结束后由两条母链重新配对而恢复为原来的DNA分子，因此转录是不会发生基因突变的。当然，在转录时，新合成的mRNA上的碱基有可能会出现像上图中子代DNA分子①中新合成的子链中的碱基一样，发生碱基的增添、缺失或替换，因翻译而成的蛋白质可能与原来的不同，从而对性状有一定的影响。但是，这仅仅是mRNA上碱基的增添、缺失或替换，并不属于基因突变。
误区之四：若基因突变发生在RNA聚合酶结合位点上，其结果是导致该基因不能转录。
RNA聚合酶结合位点是位于基因的非编码区上的一段调控遗传信息表达的核苷酸序列。如果某基因的RNA聚合酶结合位点发生突变，正常情况下某细胞若要选择性表达该基因时，则存在以下4种可能结果：
（1） 不能转录：某基因的RNA聚合酶结合位点发生突变后，则有可能导致RNA聚合酶完全不能识别该位点，进而导致不能转录形成相应的mRNA分子。
例如：白化病患者就是因为患者体内控制合成酪氨酸酶的基因在RNA聚合酶结合位点处发生突变，导致RNA聚合酶完全不能识别该位点，也就不能转录形成控制酪氨酸酶合成的mRNA，最终因无酪氨酸酶的合成而不能将酪氨酸转变为黑色素，表现出白化症状。
（2） 转录量减少：某基因的RNA聚合酶结合位点发生突变后，则有可能导致RNA聚合酶不能很好地识别该位点（不是不能识别），进而导致转录形成的mRNA分子的量减少。
人类基因组计划研究表明，部分糖尿病患者的患病原因是：患者在生命活动过程中由于外因和内因的共同作用，导致胰岛B细胞中控制胰岛素合成基因中的RNA聚合酶结合位点发生突变，进而导致转录形成的控制胰岛素合成的mRNA分子的量减少，其结果是患者体内合成的胰岛素减少，血糖升高，进而患糖尿病。
（3） 转录量增多：某基因的RNA聚合酶结合位点发生突变后，有可能导致RNA聚合酶更有效地识别该位点，进而导致转录形成的mRNA分子的量增多。
最新研究表明：肢端肥大症患者在幼年时期生长激素分泌正常。但成年以后，垂体细胞中控制生长激素合成的基因在RNA聚合酶结合位点发生突变，导致RNA聚合酶更有效地识别该位点，进而导致转录形成的mRNA分子的量增多，翻译合成的生长激素增多，造成皮肤及骨骼异常增生的肢端肥大症。如果该基因突变发生在幼年时期，则会患巨人症。
（4） 不影响：某基因的RNA聚合酶结合位点发生突变后，RNA聚合酶还是能正常识别该位点，则对转录和翻译没有影响。
误区之五：细胞中的基因发生突变的时期只能在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期
事实上，基因突变的关键因素是DNA分子复制时，新合成的互补子链上的碱基发生了增添、缺失或替换。要确定基因突变的时期，关键是要弄清楚是何种细胞――真核细胞还是原核细胞；是何处的基因――是细胞核基因（或者是拟核上的基因）还是细胞质基因（或者是质粒上的基因）。
① 真核细胞细胞核中的基因发生突变，则只能发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期（即DNA分子复制期）。但是真核细胞细胞质中的基因发生突变，则是任何一个时期都有可能，因为只要在线粒体或叶绿体中的DNA分子进行复制时，都有可能发生突变。
② 原核细胞中的基因发生突变。由于原核细胞进行的是二分裂，而不是有丝分裂或减数分裂，所以原核细胞无论是拟核还是质粒发生基因突变的时期都只能是DNA分子复制期。
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误区之一：一旦发生基因突变，则基因双链上的碱基在突变处同时发生改变（增添、缺失或替换）。
很多师生认为：一旦发生基因突变，则基因双链上的碱基在突变处同时发生改变（增添、缺失或替换），改变后形成正常配对的碱基对。这是一种错误的理解，事实上基因突变并不是一步到位的。这可以从基因突变的形成过程来理解。
引起基因突变的原因很多，基因突变形成过程的类型主要有以下3种：
（1） 碱基的增添：如图1所示，在DNA分子解旋后合成子链时，在嵌入剂（嵌入剂是DNA的一种重要修饰物，如原黄素等）的作用下，这些分子可以嵌入在DNA的碱基对之间，造成相邻的脱氧核糖核苷酸的空间结构发生改变，并在嵌入位置增添一个脱氧核糖核苷酸，如图1中子代DNA分子①画圆圈处。
（2） 碱基的缺失：如图2所示，在DNA分子解旋后合成子链时，在嵌入剂的作用下，造成相邻的脱氧核糖核苷酸的空间结构发生改变，并在嵌入位置缺失一个脱氧核苷酸，如图2中子代DNA分子①画圆圈处。
（3） 碱基的替换：如图3所示，DNA分子解旋后合成子链时，在烷化剂（烷化剂是一种诱变能力极强的化学诱变剂，如乙基甲磺酸等）的作用下，新合成的子链上的碱基与母链上的碱基发生配对错误，导致子链上的一个碱基被另一个碱基所替换，如图3中子代DNA分子①画圆圈处。
由此可见：基因突变所发生的碱基的增添、缺失或替换是发生在新合成的子链上，而不是发生在母链上。也就是说：在子一代的2个DNA分子中，一般情况下，一个DNA分子是正常的；而另一个DNA分子则是：一条链（母链）正常，另一条链（子链）异常。并不是只复制一次就会导致子代DNA分子两条链上的碱基对都发生了增添、缺失或替换；只有异常的那个子代DNA再一次复制时，才会在子二代的DNA分子中形成一个碱基对发生了增添、缺失或替换的DNA分子。
误区之二：DNA分子上的碱基发生增添、缺失或替换一定会导致基因突变。
人类基因组计划的研究表明：构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%，其余98%的碱基是被称为“基因沙漠”的基因间区。如果DNA分子上的碱基发生增添、缺失或替换是发生在基因间区，一般是不能称为基因突变的。目前基因间区的作用还不是很清楚。不过科学家猜想：基因间区发生突变有可能产生新的基因。
误区之三：转录时也可以发生基因突变。
部分师生认为：基因发生突变的原因是DNA分子解旋后，DNA分子由稳定的规则双螺旋结构变成了单链，从而失去稳定性，因此容易发生突变。而转录时也DNA分子也解旋了，所以也会发生突变。这也是一种错误的理解。
由图1、图2、图3可知：解旋并不会导致DNA母链分子上的碱基发生增添、缺失或替换，转录结束后由两条母链重新配对而恢复为原来的DNA分子，因此转录是不会发生基因突变的。当然，在转录时，新合成的mRNA上的碱基有可能会出现像上图中子代DNA分子①中新合成的子链中的碱基一样，发生碱基的增添、缺失或替换，因翻译而成的蛋白质可能与原来的不同，从而对性状有一定的影响。但是，这仅仅是mRNA上碱基的增添、缺失或替换，并不属于基因突变。
误区之四：若基因突变发生在RNA聚合酶结合位点上，其结果是导致该基因不能转录。
RNA聚合酶结合位点是位于基因的非编码区上的一段调控遗传信息表达的核苷酸序列。如果某基因的RNA聚合酶结合位点发生突变，正常情况下某细胞若要选择性表达该基因时，则存在以下4种可能结果：
（1） 不能转录：某基因的RNA聚合酶结合位点发生突变后，则有可能导致RNA聚合酶完全不能识别该位点，进而导致不能转录形成相应的mRNA分子。
例如：白化病患者就是因为患者体内控制合成酪氨酸酶的基因在RNA聚合酶结合位点处发生突变，导致RNA聚合酶完全不能识别该位点，也就不能转录形成控制酪氨酸酶合成的mRNA，最终因无酪氨酸酶的合成而不能将酪氨酸转变为黑色素，表现出白化症状。
（2） 转录量减少：某基因的RNA聚合酶结合位点发生突变后，则有可能导致RNA聚合酶不能很好地识别该位点（不是不能识别），进而导致转录形成的mRNA分子的量减少。
人类基因组计划研究表明，部分糖尿病患者的患病原因是：患者在生命活动过程中由于外因和内因的共同作用，导致胰岛B细胞中控制胰岛素合成基因中的RNA聚合酶结合位点发生突变，进而导致转录形成的控制胰岛素合成的mRNA分子的量减少，其结果是患者体内合成的胰岛素减少，血糖升高，进而患糖尿病。
（3） 转录量增多：某基因的RNA聚合酶结合位点发生突变后，有可能导致RNA聚合酶更有效地识别该位点，进而导致转录形成的mRNA分子的量增多。
最新研究表明：肢端肥大症患者在幼年时期生长激素分泌正常。但成年以后，垂体细胞中控制生长激素合成的基因在RNA聚合酶结合位点发生突变，导致RNA聚合酶更有效地识别该位点，进而导致转录形成的mRNA分子的量增多，翻译合成的生长激素增多，造成皮肤及骨骼异常增生的肢端肥大症。如果该基因突变发生在幼年时期，则会患巨人症。
（4） 不影响：某基因的RNA聚合酶结合位点发生突变后，RNA聚合酶还是能正常识别该位点，则对转录和翻译没有影响。
误区之五：细胞中的基因发生突变的时期只能在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期
事实上，基因突变的关键因素是DNA分子复制时，新合成的互补子链上的碱基发生了增添、缺失或替换。要确定基因突变的时期，关键是要弄清楚是何种细胞――真核细胞还是原核细胞；是何处的基因――是细胞核基因（或者是拟核上的基因）还是细胞质基因（或者是质粒上的基因）。
① 真核细胞细胞核中的基因发生突变，则只能发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期（即DNA分子复制期）。但是真核细胞细胞质中的基因发生突变，则是任何一个时期都有可能，因为只要在线粒体或叶绿体中的DNA分子进行复制时，都有可能发生突变。
② 原核细胞中的基因发生突变。由于原核细胞进行的是二分裂，而不是有丝分裂或减数分裂，所以原核细胞无论是拟核还是质粒发生基因突变的时期都只能是DNA分子复制期。